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コラーゲンの生成異常により、皮膚や関節、血管などが脆弱になる遺伝性疾患。

皮膚の過伸展性や関節の過可動性、組織の脆さが主な特徴として現れる。

症状の程度は型によって異なり、根本的な治療法はなく対症療法が中心となる。

全身に多発する良性腫瘍や、乳がん・甲状腺がんなどの高い発がんリスクを伴う遺伝性疾患。

PTEN遺伝子の変異が原因であり、皮膚や粘膜に特徴的な丘疹が現れることが多い。

早期発見と定期的ながん検診による管理が、患者の予後を改善するために極めて重要となる。

嗅覚の欠如と、性腺刺激ホルモンの分泌不全による二次性徴の欠如を特徴とする遺伝性疾患。

胎児期に嗅神経と性腺刺激ホルモン放出ホルモン産生細胞の移動が阻害されることで起こる。

ホルモン補充療法によって不妊治療や二次性徴の発現が可能であり、早期診断が望まれる。

腎臓の遠位尿細管での再吸収不全により、低カリウム血症などを引き起こす遺伝性疾患。

筋肉の脱力感、疲労感、手足のしびれなどの症状が成人期以降に現れることが多い。

生涯にわたる電解質の補充が必要となるが、適切な管理により通常の生活を送ることが可能。