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頭蓋顔面の異常や眼の疾患、低身長を特徴とする先天性疾患。

鳥のような顔貌、先天性白内障、毛髪の欠乏などが主な症状である。

原因遺伝子は特定されていないことが多く、対症療法が中心となる。

15番染色体の異常によって引き起こされる先天的な遺伝性疾患。

筋緊張の低下、性腺機能不全、および過食による肥満が主な特徴である。

知的障害や特有の行動特性を伴い、生涯にわたる生活管理を必要とする。

腹壁筋肉の欠損、尿路異常、停留精巣を三徴とする先天性疾患。

腹部の皮膚がしわ寄り、乾燥したプルーンのように見えることから命名された。

泌尿器系の合併症管理が重要で、必要に応じて外科的治療が行われる。

睡眠中に自律的な呼吸制御ができなくなる、遺伝子変異を原因とする希少疾患。

別名「オンディーヌの呪い」と呼ばれ、重症の場合は生涯の人工呼吸器管理を要する。

PHOX2B遺伝子の変異が主な原因であり、早期の呼吸管理が生存に直結する。

先天的に上唇が割れている状態を指す俗称であり、医学的には口唇裂と呼ばれる。

胎児期の顔面の形成不全によって生じ、見た目や授乳、発音に影響が出ることがある。

現代では生後早期からの手術によって、機能的・審美的に良好な修復が可能である。

若年者に多く見られる、呼吸時に胸に刺すような鋭い痛みが生じる良性の状態。

数秒から数分で自然に消失し、心臓や肺の疾患とは無関係であるのが特徴。

原因は不明だが無害であり、特別な治療を必要としないことがほとんどである。