先天性中枢性肺胞低換気症候群

3行要約

1. 睡眠中に自律的な呼吸制御ができなくなる、遺伝子変異を原因とする希少疾患。
2. 別名「オンディーヌの呪い」と呼ばれ、重症の場合は生涯の人工呼吸器管理を要する。
3. PHOX2B遺伝子の変異が主な原因であり、早期の呼吸管理が生存に直結する。