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細胞内のミトコンドリアDNA量が著しく減少する、重篤な遺伝性疾患。

エネルギー産生が不十分となり、筋力低下や肝不全、脳症などの多様な症状を呈する。

原因遺伝子は多岐にわたり、根本的な治療法の開発が急がれている。

男性において、通常は退化するはずのミュラー管が残る疾患。

抗ミュラー管ホルモンの欠損や受容体の異常により、子宮や卵管が形成される。

外性器は男性型だが、精巣降下不全や鼠径ヘルニアをきっかけに発見されることが多い。

骨髄での造血が正常に行われず、質の悪い血液細胞が作られる血液疾患。

貧血や出血傾向、感染症にかかりやすくなるなどの症状が現れる。

高齢者に多く、一部の症例では急性骨髄性白血病へと進行するリスクがある。