ミトコンドリアDNA枯渇症候群

3行要約

1. 細胞内のミトコンドリアDNA量が著しく減少する、重篤な遺伝性疾患。
2. エネルギー産生が不十分となり、筋力低下や肝不全、脳症などの多様な症状を呈する。
3. 原因遺伝子は多岐にわたり、根本的な治療法の開発が急がれている。