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サイエンスライターのマット・リドレーによる、ヒトゲノムを解説した科学読本である。

ヒトの23対の染色体それぞれから象徴的な遺伝子を1つ選び、その役割を詳述する。

遺伝学の歴史や倫理的課題を平易に解き明かし、世界的なベストセラーとなった。

第22番染色体の一部が欠失することで発生する、先天性の遺伝子疾患である。

心疾患、免疫不全、特徴的な顔貌、口蓋裂など、全身に多様な症状が現れる。

ディジョージ症候群や円錐切歯異常顔貌症候群などの病名もこの概念に統合されている。

第5番染色体短腕の一部が欠失することによって生じる、染色体異常疾患である。

乳幼児期に猫の鳴き声のような高い声で泣く特徴から、猫鳴き症候群とも呼ばれる。

重度の知的障害や成長障害を伴うことが多く、早期からの療育支援が必要とされる。

ATRX遺伝子の変異によって引き起こされる、X連鎖性の遺伝性疾患である。

重度の知的障害、特徴的な顔貌、小頭症、αサラセミアなどを主な症状とする。

クロマチンリモデリングの異常が原因であり、男性のみに発症するのが一般的である。

複数の先天異常を伴う遺伝性疾患であり、主要な症状の頭文字を組み合わせて名付けられた。

眼の欠損、心疾患、後鼻孔閉鎖、成長発達停滞、生殖器異常、耳の異常などが特徴である。

CHD7遺伝子の変異が主な原因とされ、早期の診断と多方面からの治療介入が必要となる。

抗体やT細胞受容体の重鎖を構成する、多様性（Diversity）を担う遺伝子断片。

V(D)J遺伝子再構成において、V断片とJ断片の間に挿入され、抗原結合部位の多様性を高める。

適応免疫系が未知の病原体に対して柔軟に対応するために不可欠な仕組みの一部である。

X連鎖性の遺伝性疾患であり、知的障害、筋緊張低下、便秘、特徴的な顔貌などを主症状とする。

1974年に報告され、MED12遺伝子の変異が原因の一つであることが判明している。

症状の現れ方には個人差が大きく、早期からの療育や合併症の管理が重要とされる。

SLC29A3遺伝子の変異を原因とする、常染色体劣性遺伝の稀な全身性自己炎症性疾患。

色素沈着、多毛、心奇形、難聴など、頭文字Hで始まる多様な症状を呈する。

2008年に提唱された比較的新しい疾患概念であり、組織球増殖症の一種とされる。

細胞のDNA修復や細胞周期の停止、アポトーシスを制御する「ゲノムの守護神」と呼ばれるがん抑制遺伝子。

DNAが損傷した際にタンパク質として働き、異常な細胞が増殖するのを防ぐ重要な役割を担う。

ヒトの腫瘍の約半数でこの遺伝子の変異が認められており、がん治療における最重要標的の一つである。

動物の発生過程において、特定の組織や器官の分化を制御する転写因子をコードする遺伝子群。

DNA結合ドメインである「ペアドドメイン」を持ち、眼や神経系、筋肉などの形成に不可欠である。

この遺伝子の変異は、無虹彩症やワーデンブルグ症候群などの先天性疾患の原因となることが知られている。

パーキンソン病の若年性遺伝性疾患に関与する、セリン・スレオニンキナーゼをコードする遺伝子。

損傷したミトコンドリアを検出し、マイトファジーを誘導して細胞の健康を維持する。

この遺伝子の変異はミトコンドリアの品質管理不全を招き、ドパミン作動性ニューロンの変性を引き起こす。

細胞周期の調節に関与する、ヒトで最初に発見されたがん抑制遺伝子。

網膜芽細胞腫の原因遺伝子として特定され、細胞の過剰な増殖を抑える働きを持つ。

この遺伝子の変異や不活性化は、様々な悪性腫瘍の発生に深く関与している。

性染色体が女性型のXXでありながら、表現型が男性として発達する性分化疾患の一つである。

多くの場合、Y染色体上の性決定遺伝子SRYがX染色体などに転座することで発症する。

外性器は男性だが、精巣の不全による不妊や低テストステロン血症を伴うことが一般的である。

男性が通常より1本多いY染色体を持ち、性染色体構成がXYYとなる染色体異常である。

高身長になる傾向がある以外は目立った身体的特徴が少なく、健康上の問題も軽微なことが多い。

以前は攻撃性と関連付けられたが、現在では犯罪性との直接的な因果関係は否定されている。

細胞の増殖を抑制し、DNAの修復や細胞死を制御してがん化を防ぐ遺伝子。

この遺伝子が変異や欠失で機能を失うと、細胞が異常増殖しがんが発生する。

代表的なものにp53遺伝子やRB遺伝子があり、生体の防衛に不可欠である。

本来は細胞増殖を促す遺伝子が、変異により活性化しがん化を招くもの。

正常な状態では「原がん遺伝子」として細胞の成長や分化を調節している。

ras遺伝子やmyc遺伝子などが知られ、アクセルが踏み放しになった状態に例えられる。

聴覚障害と、網膜色素変性症による視覚障害を併発する遺伝性疾患。

症状の程度や発症時期により、1型から3型までのタイプに分類される。

感音難聴と視野狭窄が進行するため、早期の支援とリハビリが重要である。

IV型コラーゲンの遺伝子変異により、腎不全や難聴、眼疾患を来す遺伝性疾患。

糸球体基底膜の異常が原因で、血尿から始まり徐々に腎機能が低下していく。

根本的な治療法は確立されていないが、血圧管理などで進行を遅らせる試みが行われる。

15番染色体の異常により、発達遅滞や重度の知的障害、言語障害を来す遺伝性疾患。

常に笑顔を浮かべているような表情や、独特の歩行、興奮しやすい性質が特徴。

早期からの療育やリハビリテーションにより、生活の質の向上を目指す支援が行われる。

インスリン様成長因子2と結合するが、主に細胞内の分解へと導く「おとり」受容体。

IGF-2の過剰な作用を抑制することで、正常な胚発生や成長のバランスを保つ。

ゲノム印銘（インプリンティング）を受ける遺伝子としても知られ、遺伝学的に重要である。

7番染色体の微細欠失により、独特の顔貌や心血管疾患、発達遅滞を来す疾患。

非常に社交的で人懐っこい性格や、音楽に対する高い関心・才能を持つことが多い。

知的な困難がある一方で言語能力が比較的保たれるなど、独特の認知特性を示す。

EZH2遺伝子の変異により、出生前からの過成長や骨格の異常、発達遅滞を来す疾患。

特徴的な顔貌や、指の関節が曲がりにくいといった症状が見られることもある。

非常に稀な疾患であり、成長管理や合併症に対する対症療法が中心となる。

思春期以降に白髪や白内障などの老化現象が急速に進行する、遺伝性の早老症。

ヘリカーゼ遺伝子の異常により、DNAの修復機能が低下することが原因とされる。

糖尿病や動脈硬化、悪性腫瘍を合併しやすく、成人期の健康管理が重要となる。

脳の石灰化や白質変性を伴い、重度の発達遅滞や神経症状を来す稀な遺伝性疾患。

ウイルス感染がないにもかかわらず、体内でインターフェロンが過剰産生されるのが特徴。

乳幼児期に発症し、凍瘡（しもやけ）のような皮膚症状を伴うこともある。

18番染色体が3本ある（18トリソミー）ことによって生じる、重篤な先天性疾患。

低出生体重、心疾患、独特の指の重なりなどの身体的特徴を伴い、成長が著しく制限される。

多くの場合は乳児期に命を落とすが、医療技術の進歩により長期生存する例も増えている。

生命が進化の過程で古くから受け継いできた、高度に保存された遺伝子。

種を越えて共通の機能を持ち、生命の基本原理を支える役割を果たす。

進化の歴史を辿る研究や、発生学の分野で重要な分析対象となる。

男性の性染色体にX染色体が1つ以上多く存在する染色体異常の一種。

典型的な核型は47,XXYであり、高身長や精巣の発育不全などの特徴を持つ。

不妊症の原因となることが多いが、適切なホルモン療法で症状の緩和が可能である。

肝臓でのビリルビン代謝に必要な酵素が欠損し、重度の黄疸を引き起こす遺伝疾患。

血中の非抱合型ビリルビンが著しく上昇し、核黄疸による脳障害の危険がある。

治療には長時間の光線療法が必要であり、根本的な解決には肝移植が行われる。

DNA修復機構の異常により、早期老化や発達障害を引き起こす稀な遺伝性疾患。

日光過敏症、低身長、特異な顔貌（老人様顔貌）などが主な特徴である。

根本的な治療法は確立されておらず、対症療法と紫外線対策が中心となる。

脳幹と小脳の形成不全を特徴とする遺伝性の疾患。

MRIで「臼歯サイン」と呼ばれる特徴的な形態が見られる。

筋緊張低下や呼吸異常、眼球運動の異常などの症状が現れる。

17番染色体の一部の欠失により、知的障害や特徴的な行動を呈する遺伝性疾患。

睡眠障害や自傷行為、独特の「自己抱擁」行動などが見られることが多い。

早期の診断と、行動特性に合わせた療育や環境調整が重要とされる。

神経伝達物質セロトニンの再取り込みを制御するタンパク質を作る遺伝子。

この遺伝子の型の違いが、不安の感じやすさやストレス耐性に影響するとされる。

心理学や精神医学において、個人の性格特性と遺伝の関係を調べる指標となる。

出生直後からの過成長と、特徴的な顔貌、精神発達の遅滞を伴う遺伝性疾患。

大頭症や尖った顎などが特徴で、小児期に身長が著しく伸びる。

多くは突然変異が原因であり、成長とともに過成長は落ち着く傾向にある。

女性の染色体のうち、X染色体が1本欠けているか構造に異常がある先天性疾患。

低身長や卵巣機能不全を特徴とし、翼状頸などの外見的特徴を伴うこともある。

成長ホルモン療法や女性ホルモン補充療法により、生活の質の向上が図られる。

21番染色体が通常より1本多いことで引き起こされる、最も頻度の高い染色体異常。

特徴的な顔貌、筋緊張の低下、知的発達の遅滞、心疾患などの合併症が見られる。

適切な療育や医療的支援により、社会の中で自立した生活を送る人が増えている。

免疫細胞の機能異常により、感染を繰り返しやすくなる稀な遺伝性疾患。

白子症（アルビニズム）や神経障害を伴い、細胞内に巨大な顆粒が見られるのが特徴。

根本的な治療には造血幹細胞移植が必要であり、早期の対応が求められる。

心臓のQT延長症候群や自閉症、指の癒着などを特徴とする多系統の遺伝性疾患。

カルシウムチャネルの遺伝子変異が原因で、不整脈による突然死のリスクが高い。

非常に稀な疾患であり、循環器科や精神科などによる多角的な管理が必要である。

生まれつき四肢（両手両足）がすべて欠損している、極めて稀な先天性疾患。

肺の形成不全や顔面の異常、泌尿器系の障害などを伴うことが多い。

原因の多くはWNT3遺伝子の変異とされるが、生存して社会的に活躍する例も存在する。

女性の細胞内にX染色体が3本存在する染色体異常（47,XXX）。

多くの場合、外見上の異常や重篤な症状はなく、診断されずに過ごすことも多い。

高身長の傾向や、学習障害のリスクがわずかに高まることが知られている。

頬骨や顎の形成不全を特徴とする、顔面の先天性発育異常を伴う遺伝性疾患。

聴覚障害や呼吸困難を伴うことがあるが、知能の発達は通常通りであることが多い。

外科的手術や補聴器による長期的なケアが必要となる。

血友病などの特定の遺伝性疾患が、女性によって伝達され男性に発症するという法則。

X連鎖劣性遺伝のパターンを記述しており、19世紀の医学的観察に基づいている。

遺伝学が確立される以前に、家系内の発症規則を経験的に捉えたものである。

特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患などを主症状とする遺伝性疾患。

RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異が原因で起こる「RASオパチー」の一種。

症状の現れ方には個人差が大きく、多角的な診療が必要とされる。

生物集団の適応度の増加率は、その時点での適応度の遺伝的分散に等しいという定理。

集団内の遺伝的バリエーションが豊かであるほど、進化の速度が速くなることを示す。

熱力学第二法則の生物学版とも例えられ、集団遺伝学の根幹をなす概念である。

MAOA遺伝子の欠損により、攻撃的な行動や軽度の知的障害が生じる稀な遺伝性疾患。

脳内の神経伝達物質が正常に分解されず、感情のコントロールが困難になる。

遺伝子と犯罪行動の関連性を巡る倫理的・法的な議論の対象となったことでも知られる。