ATR-X症候群

3行要約

1. ATRX遺伝子の変異によって引き起こされる、X連鎖性の遺伝性疾患である。
2. 重度の知的障害、特徴的な顔貌、小頭症、αサラセミアなどを主な症状とする。
3. クロマチンリモデリングの異常が原因であり、男性のみに発症するのが一般的である。