ジュベール症候群

3行要約

1. 脳幹と小脳の形成不全を特徴とする遺伝性の疾患。
2. MRIで「臼歯サイン」と呼ばれる特徴的な形態が見られる。
3. 筋緊張低下や呼吸異常、眼球運動の異常などの症状が現れる。