ティモシー症候群

3行要約

1. 心臓のQT延長症候群や自閉症、指の癒着などを特徴とする多系統の遺伝性疾患。
2. カルシウムチャネルの遺伝子変異が原因で、不整脈による突然死のリスクが高い。
3. 非常に稀な疾患であり、循環器科や精神科などによる多角的な管理が必要である。