ウィーバー症候群

3行要約

1. EZH2遺伝子の変異により、出生前からの過成長や骨格の異常、発達遅滞を来す疾患。
2. 特徴的な顔貌や、指の関節が曲がりにくいといった症状が見られることもある。
3. 非常に稀な疾患であり、成長管理や合併症に対する対症療法が中心となる。