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周期的な発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎を主症状とする小児の自己炎症性疾患。

数日から1週間程度続く発熱が数週間おきに規則正しく繰り返されるのが特徴で、原因は未解明である。

成長とともに自然軽快することが多いが、症状緩和のためにステロイド投与や扁桃摘出が行われる。

妊娠中の母子感染により、新生児に重篤な障害を引き起こす可能性のある疾患の総称。

トキソプラズマ、梅毒、風疹、サイトメガロ、ヘルペスなどの頭文字を組み合わせたもの。

胎児への影響を最小限にするため、妊婦健診での早期発見と適切な管理が重要視される。

15番染色体の異常により、発達遅滞や重度の知的障害、言語障害を来す遺伝性疾患。

常に笑顔を浮かべているような表情や、独特の歩行、興奮しやすい性質が特徴。

早期からの療育やリハビリテーションにより、生活の質の向上を目指す支援が行われる。

7番染色体の微細欠失により、独特の顔貌や心血管疾患、発達遅滞を来す疾患。

非常に社交的で人懐っこい性格や、音楽に対する高い関心・才能を持つことが多い。

知的な困難がある一方で言語能力が比較的保たれるなど、独特の認知特性を示す。

EZH2遺伝子の変異により、出生前からの過成長や骨格の異常、発達遅滞を来す疾患。

特徴的な顔貌や、指の関節が曲がりにくいといった症状が見られることもある。

非常に稀な疾患であり、成長管理や合併症に対する対症療法が中心となる。

脳の石灰化や白質変性を伴い、重度の発達遅滞や神経症状を来す稀な遺伝性疾患。

ウイルス感染がないにもかかわらず、体内でインターフェロンが過剰産生されるのが特徴。

乳幼児期に発症し、凍瘡（しもやけ）のような皮膚症状を伴うこともある。

18番染色体が3本ある（18トリソミー）ことによって生じる、重篤な先天性疾患。

低出生体重、心疾患、独特の指の重なりなどの身体的特徴を伴い、成長が著しく制限される。

多くの場合は乳児期に命を落とすが、医療技術の進歩により長期生存する例も増えている。

17番染色体の一部の欠失により、知的障害や特徴的な行動を呈する遺伝性疾患。

睡眠障害や自傷行為、独特の「自己抱擁」行動などが見られることが多い。

早期の診断と、行動特性に合わせた療育や環境調整が重要とされる。

出生直後からの過成長と、特徴的な顔貌、精神発達の遅滞を伴う遺伝性疾患。

大頭症や尖った顎などが特徴で、小児期に身長が著しく伸びる。

多くは突然変異が原因であり、成長とともに過成長は落ち着く傾向にある。

21番染色体が通常より1本多いことで引き起こされる、最も頻度の高い染色体異常。

特徴的な顔貌、筋緊張の低下、知的発達の遅滞、心疾患などの合併症が見られる。

適切な療育や医療的支援により、社会の中で自立した生活を送る人が増えている。

生まれつき四肢（両手両足）がすべて欠損している、極めて稀な先天性疾患。

肺の形成不全や顔面の異常、泌尿器系の障害などを伴うことが多い。

原因の多くはWNT3遺伝子の変異とされるが、生存して社会的に活躍する例も存在する。

左冠状動脈が本来の場所ではなく、肺動脈から異常に起始する先天性の心疾患。

心筋に酸素の少ない血液が流れるため、乳児期に心不全や心筋虚血を引き起こす。

早期の診断と、冠状動脈を大動脈へ植え替える外科的手術が必要となる。