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テトラ・アメリア症候群
最終更新日: 2026/01/19
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誤りの報告
3行要約
生まれつき四肢(両手両足)がすべて欠損している、極めて稀な先天性疾患。
肺の形成不全や顔面の異常、泌尿器系の障害などを伴うことが多い。
原因の多くはWNT3遺伝子の変異とされるが、生存して社会的に活躍する例も存在する。
タグ
医学
遺伝学
小児科
エイリアス
Tetra-amelia syndrome
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