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エカルディ・グティエール症候群
最終更新日: 2026/01/18
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3行要約
脳の石灰化や白質変性を伴い、重度の発達遅滞や神経症状を来す稀な遺伝性疾患。
ウイルス感染がないにもかかわらず、体内でインターフェロンが過剰産生されるのが特徴。
乳幼児期に発症し、凍瘡(しもやけ)のような皮膚症状を伴うこともある。
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