22q11.2欠失症候群

3行要約

1. 第22番染色体の一部が欠失することで発生する、先天性の遺伝子疾患である。
2. 心疾患、免疫不全、特徴的な顔貌、口蓋裂など、全身に多様な症状が現れる。
3. ディジョージ症候群や円錐切歯異常顔貌症候群などの病名もこの概念に統合されている。