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第22番染色体の一部が欠失することで発生する、先天性の遺伝子疾患である。

心疾患、免疫不全、特徴的な顔貌、口蓋裂など、全身に多様な症状が現れる。

ディジョージ症候群や円錐切歯異常顔貌症候群などの病名もこの概念に統合されている。

第5番染色体短腕の一部が欠失することによって生じる、染色体異常疾患である。

乳幼児期に猫の鳴き声のような高い声で泣く特徴から、猫鳴き症候群とも呼ばれる。

重度の知的障害や成長障害を伴うことが多く、早期からの療育支援が必要とされる。

性染色体が女性型のXXでありながら、表現型が男性として発達する性分化疾患の一つである。

多くの場合、Y染色体上の性決定遺伝子SRYがX染色体などに転座することで発症する。

外性器は男性だが、精巣の不全による不妊や低テストステロン血症を伴うことが一般的である。

男性が通常より1本多いY染色体を持ち、性染色体構成がXYYとなる染色体異常である。

高身長になる傾向がある以外は目立った身体的特徴が少なく、健康上の問題も軽微なことが多い。

以前は攻撃性と関連付けられたが、現在では犯罪性との直接的な因果関係は否定されている。