XX男性症候群

3行要約

1. 性染色体が女性型のXXでありながら、表現型が男性として発達する性分化疾患の一つである。
2. 多くの場合、Y染色体上の性決定遺伝子SRYがX染色体などに転座することで発症する。
3. 外性器は男性だが、精巣の不全による不妊や低テストステロン血症を伴うことが一般的である。