H症候群

3行要約

1. SLC29A3遺伝子の変異を原因とする、常染色体劣性遺伝の稀な全身性自己炎症性疾患。
2. 色素沈着、多毛、心奇形、難聴など、頭文字Hで始まる多様な症状を呈する。
3. 2008年に提唱された比較的新しい疾患概念であり、組織球増殖症の一種とされる。