ヌーナン症候群

3行要約

1. 特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患などを主症状とする遺伝性疾患。
2. RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異が原因で起こる「RASオパチー」の一種。
3. 症状の現れ方には個人差が大きく、多角的な診療が必要とされる。