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トリーチャーコリンズ症候群
最終更新日: 2026/01/19
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3行要約
頬骨や顎の形成不全を特徴とする、顔面の先天性発育異常を伴う遺伝性疾患。
聴覚障害や呼吸困難を伴うことがあるが、知能の発達は通常通りであることが多い。
外科的手術や補聴器による長期的なケアが必要となる。
タグ
医学
遺伝学
エイリアス
下顎顔面骨形成不全症
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