FG症候群

3行要約

1. X連鎖性の遺伝性疾患であり、知的障害、筋緊張低下、便秘、特徴的な顔貌などを主症状とする。
2. 1974年に報告され、MED12遺伝子の変異が原因の一つであることが判明している。
3. 症状の現れ方には個人差が大きく、早期からの療育や合併症の管理が重要とされる。