CHARGE症候群

3行要約

1. 複数の先天異常を伴う遺伝性疾患であり、主要な症状の頭文字を組み合わせて名付けられた。
2. 眼の欠損、心疾患、後鼻孔閉鎖、成長発達停滞、生殖器異常、耳の異常などが特徴である。
3. CHD7遺伝子の変異が主な原因とされ、早期の診断と多方面からの治療介入が必要となる。