多発性黒子を伴うヌーナン症候群

3行要約

1. 全身に多数の黒子が生じ、心疾患や骨格異常などを伴う遺伝性疾患。
2. かつてはLEOPARD症候群と呼ばれ、PTPN11などの遺伝子変異が原因で起こる。
3. 皮膚症状のほか、難聴や成長障害が見られることもあり、多角的な診療が必要となる。