レッシュ・ナイハン症候群

3行要約

1. プリン代謝の異常により、高尿酸血症や自傷行為を呈する遺伝性疾患。
2. HGPRT酵素の欠損が原因で、X連鎖劣性遺伝形式をとる。
3. 精神発達遅滞や不随意運動を伴い、生涯にわたる管理が必要。