ロスムンド・トムソン症候群

3行要約

1. 皮膚の萎縮や色素沈着、低身長、骨の異常などを特徴とする稀な遺伝性疾患である。
2. RECQL4遺伝子の変異が原因で起こり、若年性白内障や癌の発症率が高まる。
3. 乳児期に頬の紅斑から始まることが多く、多系統にわたる症状を呈する。