高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群

3行要約

1. オルニチントランスポーターの欠損により、尿素サイクルが停滞する先天性代謝異常症。
2. 高アンモニア血症による意識障害や、発育遅延、痙性麻痺などの症状を呈する。
3. 頭文字をとってHHH症候群と呼ばれ、食事療法や薬物療法が行われる。