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IV型コラーゲンの遺伝子変異により、腎不全や難聴、眼疾患を来す遺伝性疾患。

糸球体基底膜の異常が原因で、血尿から始まり徐々に腎機能が低下していく。

根本的な治療法は確立されていないが、血圧管理などで進行を遅らせる試みが行われる。

頸椎の変形や不安定性により脊髄が圧迫され、歩行にふらつきが出る神経疾患。

主に大型犬や馬に見られ、後ろ足の麻痺から徐々に全身へ進行することがある。

治療には安静や投薬のほか、重症の場合には外科的な手術が検討される。

腎臓の遠位尿細管での再吸収不全により、低カリウム血症などを引き起こす遺伝性疾患。

筋肉の脱力感、疲労感、手足のしびれなどの症状が成人期以降に現れることが多い。

生涯にわたる電解質の補充が必要となるが、適切な管理により通常の生活を送ることが可能。

免疫システムの異常により末梢神経が攻撃され、急激に手足の筋力が低下する疾患。

先行する感染症の後に発症することが多く、重症化すると呼吸困難に陥ることもある。

多くの場合、適切な治療とリハビリテーションによって数ヶ月から1年程度で回復に向かう。

多発神経炎、臓器肥大、内分泌異常、M蛋白、皮膚症状を特徴とする難病。

各症状の頭文字をとってPOEMS症候群とも呼ばれる。

骨髄腫細胞が産生する血管内皮増殖因子（VEGF）が病態に深く関与している。

進行性の歩行障害や認知症を主症状とする、極めて稀な遺伝性のプリオン病。

脳内にアミロイド斑が大量に沈着し、神経細胞が破壊される。

1936年に報告され、プリオンタンパク質遺伝子の変異が原因であることが判明している。

手指失認、左右失認、失算、失書の4つの症状が同時に現れる神経疾患。

優位半球（通常は左半球）の角回付近の損傷によって引き起こされる。

日常生活において、自分の指の識別や計算、文字を書くことが困難になる。

急性冠症候群が、アレルギー反応や過敏症に伴って誘発される病態。

肥満細胞から放出されるヒスタミン等の物質が、冠動脈の痙攣やプラークの破綻を招く。

薬物や食物、虫刺されなどが原因となり、循環器とアレルギーの両面からの治療が必要。

涙腺や唾液腺などの外分泌腺が攻撃され、乾燥症状を引き起こす自己免疫疾患。

ドライアイやドライマウスが主な症状で、中年女性に多く発症する傾向がある。

全身の臓器に影響が及ぶこともあり、対症療法を中心とした長期的なケアが必要となる。

肝臓でのビリルビン代謝能力が低下し、軽度の黄疸が生じる遺伝性疾患。

体質性黄疸の中で最も頻度が高く、日本人の数パーセントに見られる。

通常は無症状で治療の必要はなく、予後は極めて良好である。

顔面の血管腫と脳内の軟膜血管腫を特徴とする先天的な非遺伝性疾患。

三叉神経領域の赤あざや、てんかん発作、緑内障などの症状を伴う。

皮膚科、神経科、眼科にわたる総合的な管理が必要とされる。

全身の筋肉が進行性に硬直し、強い痛みを伴う痙攣が生じる稀な神経疾患。

自己免疫的な機序が関与しており、抗GAD抗体が陽性となることが多い。

光や音などの刺激で症状が悪化しやすく、日常生活に著しい支障をきたす。

心臓のQT延長症候群や自閉症、指の癒着などを特徴とする多系統の遺伝性疾患。

カルシウムチャネルの遺伝子変異が原因で、不整脈による突然死のリスクが高い。

非常に稀な疾患であり、循環器科や精神科などによる多角的な管理が必要である。

海綿静脈洞の非特異的な炎症により、眼痛と眼筋麻痺を引き起こす疾患。

ステロイド治療が劇的に効果を示すことが特徴であり、診断の指標にもなる。

原因不明の頭痛や複視を伴い、再発を繰り返すこともある。

乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、多くはSCN1A遺伝子の変異が原因。

熱中症や入浴などの体温上昇で発作が誘発されやすく、発達の遅れを伴う。

難治性であるが、早期診断と適切な抗てんかん薬の選択が治療の鍵となる。

尿に大量のタンパク質が漏れ出し、血液中のタンパク質が減少して全身に浮腫が生じる状態。

腎臓の糸球体にあるフィルター機能が壊れることで発症し、高度のむくみが特徴。

原因は多岐にわたり、ステロイドや免疫抑制剤による治療が行われる。

有機水銀化合物の摂取によって引き起こされる中毒性神経疾患。

求心性視野狭窄、運動失調、構音障害の3つが主要な症状である。

水俣病の症状を記述する際の医学的基礎となった。

震え、動作緩慢、筋固縮など、パーキンソン病に似た症状を呈する状態の総称。

脳血管障害や薬物の副作用、他の神経変性疾患など原因は多岐にわたる。

原因疾患を特定し、それに応じた治療を行うことが重要となる。

腎臓の近位尿細管の機能不全により、必要な物質が尿中に過剰に漏れ出す疾患。

アミノ酸、糖、リン酸、重炭酸などが再吸収されず、低リン血症や骨軟化症を引き起こす。

先天的な遺伝性疾患のほか、重金属中毒や薬剤の副作用などの後天的な原因でも発症する。

ギラン・バレー症候群の亜型で、眼球運動障害、運動失調、腱反射消失を三徴とする。

先行する感染症の後に自己免疫反応が起き、末梢神経が障害されることで発症する。

多くの場合、数ヶ月以内に自然回復する予後良好な疾患として知られている。

脊髄の右側または左側のみが損傷することで、左右で異なる麻痺や感覚障害が起きる状態。

損傷側では運動麻痺と深部感覚障害が、反対側では温痛覚障害が生じるのが特徴。

脊髄の神経伝導路が途中で交差するという解剖学的構造を反映した特異な病態。

腎臓の糸球体などに存在し、特定の酵素と結合するタンパク質。

成人の特発性膜性腎症における主要な自己抗原として特定されている。

この受容体に対する自己抗体を測定することで、診断や治療効果の判定に利用される。

交感神経系の障害により、眼瞼下垂、瞳孔縮小、無汗症などが現れる状態。

肺がんや頸部損傷などが原因で、神経伝達が遮断されることで起こる。

特定の疾患そのものではなく、背後に潜む重大な病気を示唆する重要なサインとなる。

消化管の多発性ポリープと、口唇や指先の色素沈着を特徴とする遺伝性疾患。

ポリープ自体は良性が多いが、癌化のリスクが高いため定期的な検査が必要。

STK11遺伝子の変異が原因であることが解明されている。

ポリオ（急性灰白髄炎）の回復から数十年後に、再び筋力低下や疲労が現れる疾患。

かつて破壊された運動ニューロンの過負荷が原因と考えられている。

新たな麻痺や痛みにより、日常生活に再び支障を来す場合がある。

激しい嘔吐により食道と胃の接合部の粘膜が裂け、吐血する疾患。

飲酒後の嘔吐が原因となることが多く、上部消化管出血の主要な原因の一つ。

多くは安静や内視鏡的止血術により良好な経過をたどる。

先天的に顔面神経や外転神経が麻痺し、表情を作ることや目を動かすことが困難な疾患。

無表情や閉眼不全、斜視などの症状が特徴である。

原因は不明な点が多いが、脳幹の神経核の発育不全が関与していると考えられている。

急性前骨髄球性白血病の治療中に発生する重篤な合併症。

分化誘導療法により白血球が急増し、肺浮腫や呼吸不全を引き起こす。

早期のステロイド投与による管理が救命のために極めて重要。

肺に一過性の浸潤影が現れ、末梢血中の好酸球が増加する疾患。

寄生虫感染や薬剤に対するアレルギー反応が主な原因とされる。

症状は比較的軽く、多くは数週間以内に自然に改善する。

鼻水が喉に流れる「後鼻漏」などが原因で、慢性的な咳が出る状態。

以前は「後鼻漏症候群」と呼ばれていたが、概念が整理された。

副鼻腔炎や鼻炎に伴うことが多く、鼻の治療で咳が改善する。

十二指腸が上腸間膜動脈と腹部大動脈に挟まれて閉塞する疾患。

急激な体重減少などにより、動脈間の脂肪クッションが減ることで起こる。

食後の腹痛、膨満感、嘔吐が主な症状で、食事療法や手術が検討される。

透析治療の開始初期や終了直後に現れる、頭痛や吐き気などの症状。

血液中の老廃物が急激に除去され、脳の浸透圧バランスが崩れることで起こる。

透析効率の調整や薬剤投与により、症状の緩和と予防が行われる。

癌に対する免疫反応が、誤って自己の神経組織を攻撃することで生じる神経障害。

癌の転移や浸潤による直接的な破壊ではなく、遠隔効果として現れるのが特徴。

癌の早期発見の契機となることがあり、迅速な診断と治療が求められる。

睡眠中に自律的な呼吸制御ができなくなる、遺伝子変異を原因とする希少疾患。

別名「オンディーヌの呪い」と呼ばれ、重症の場合は生涯の人工呼吸器管理を要する。

PHOX2B遺伝子の変異が主な原因であり、早期の呼吸管理が生存に直結する。

肘付近で正中神経が円回内筋に圧迫され、手や指に痛みや痺れが生じる疾患。

前腕の過度な回内動作の繰り返しが原因となり、握力の低下などを引き起こす。

手根管症候群と症状が似ているが、圧迫部位が異なるため正確な鑑別が必要である。

腹壁を通る皮神経が筋肉などで圧迫され、腹部に鋭い痛みが生じる疾患。

内臓疾患と誤認されやすく、慢性的な腹痛の原因として見落とされることが多い。

局所麻酔薬の注入による診断的治療が有効であり、ACNESとも呼ばれる。

若年者に多く見られる、呼吸時に胸に刺すような鋭い痛みが生じる良性の状態。

数秒から数分で自然に消失し、心臓や肺の疾患とは無関係であるのが特徴。

原因は不明だが無害であり、特別な治療を必要としないことがほとんどである。

前頭葉の損傷はないが、前頭葉機能障害と似た症状（意欲低下や脱抑制）を示す状態。

視床や基底核などの損傷によって、前頭葉とのネットワークが遮断されることで起きる。

認知機能や性格の変化を伴い、リハビリテーションやケアの対象となる。

慢性副鼻腔炎と慢性気管支炎などの下気道疾患が合併した病態のこと。

鼻汁、咳、痰が持続し、上下気道が連動して炎症を起こすのが特徴である。

びまん性汎細気管支炎との関連が深く、マクロライド系抗菌薬の長期投与が有効。

脳の血管が一時的に広範囲で収縮し、激しい頭痛を引き起こす疾患。

雷鳴頭痛と呼ばれる突発的な激痛が特徴で、脳出血や脳梗塞を合併することもある。

多くの場合、数週間から数ヶ月で血管の状態は自然に正常化する。

激しい嘔吐の発作を周期的に繰り返す、原因不明の疾患。

小児に多く見られるが、成人が発症することもあり、発作以外は健康である。

ストレスや感染が引き金となることが多く、片頭痛との関連も指摘されている。

大脳皮質の広範な損傷により、意識はあるが自発的な活動が失われた状態。

眼球で物を追うなどの反射は見られるが、思考や感情に基づいた行動や発語はできない。

遷延性意識障害の一種であり、手厚い介護とリハビリが継続される。

心電図上でJ波と呼ばれる特徴的な波形が見られ、心室細動のリスクを伴う状態である。

かつては健康な若者に見られる無害な所見とされていたが、突然死との関連が指摘されている。

家族歴がある場合や失神を経験した場合には、植込み型除細動器による対策が検討される。

毛細血管から血漿成分が周囲の組織へ異常に漏れ出し、全身に浮腫や低血圧を引き起こす疾患である。

血管透過性が急激に亢進することが原因で、ショック状態に陥り命に関わることもある。

特定の薬剤の副作用や感染症、あるいは原因不明のケースがあり、慎重な全身管理を要する。

重度の肝不全に伴って、腎臓自体に異常がないにもかかわらず腎不全が起こる状態。

肝硬変などによる血流動態の変化が原因で、腎血流量が著しく低下する。

予後は極めて厳しく、根本的な治療には肝移植が必要となることが多い。

がん細胞が産生する物質により、がんの局所とは無関係に全身に生じる症状。

内分泌異常、神経障害、皮膚症状など、その現れ方は多岐にわたる。

がん自体の発見よりも先に症状が現れ、早期発見の契機となることもある。

腸内の酵母などが糖分を分解してアルコールを生成し、酔った状態になる疾患。

自動醸造症候群とも呼ばれ、飲酒していないのに酒気帯び状態となる。

抗生物質の使用による菌交代現象などが原因となり、食事制限等で治療する。

活性化したマクロファージが、自分の正常な血球を食べてしまう病態。

高熱、肝脾腫、血球減少を引き起こし、重症化すると多臓器不全を招く。

感染症やがん、自己免疫疾患などが引き金となり、迅速な治療が必要。

意識はあるが、眼球運動以外の全身の随意運動が不可能になった状態。

主に脳幹の橋部分が損傷することで、運動神経の伝達が遮断されるために生じる。

患者は周囲を理解しているが、瞬きや眼球の動きでしか意思疎通ができない。

入眠時や起床時に、頭の中で大きな爆発音や衝撃音を感じる睡眠障害の一種。

痛みは伴わないが、非常に不快で恐怖感や不安を引き起こすことがある。

詳しい原因は不明だが、脳内の神経活動の急激な変化が関係していると考えられている。

首の後ろの筋肉が弱まり、頭を支えられずに顎が胸につくほど垂れ下がってしまう状態。

パーキンソン病や重症筋無力症、頸部筋肉の変性など、様々な疾患が原因で起こる。

前方が見えにくくなるため歩行が困難になり、日常生活に大きな支障をきたす。

腰椎より下の脊柱管内にある神経の束（馬尾）が圧迫され、様々な神経症状が出る状態。

下肢の痛みやしびれ、麻痺のほか、排尿・排便障害を伴うのが特徴である。

重症の場合は緊急手術が必要となる、脊椎疾患における緊急事態の一つである。

骨髄での造血が正常に行われず、質の悪い血液細胞が作られる血液疾患。

貧血や出血傾向、感染症にかかりやすくなるなどの症状が現れる。

高齢者に多く、一部の症例では急性骨髄性白血病へと進行するリスクがある。

無菌性髄膜炎に伴って、急性の排尿障害を引き起こす臨床症候群。

髄膜の炎症が仙髄の神経根に波及し、膀胱の機能を一時的に麻痺させることで起こる。

髄膜炎の症状が改善するにつれて、排尿機能も自然に回復するのが一般的である。

爪が黄色く変色し、成長が著しく遅くなる非常に稀な疾患。

爪の異常に加えて、リンパ浮腫や胸水などの呼吸器疾患を三徴とする。

リンパ系の還流障害が原因と考えられているが、詳細なメカニズムは未解明である。