シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

3行要約

1. 過成長や多指症、独特の顔貌などを特徴とする、X連鎖性の遺伝性疾患である。
2. 出生前から体が大きく、内臓の異常や知的障害を伴う場合がある。
3. GPC3遺伝子の変異が主な原因とされており、小児期における腫瘍発生のリスク管理が重要となる。