心臓・顔・皮膚症候群

3行要約

1. 先天的な心疾患、特徴的な顔貌、皮膚の異常を主徴とする遺伝性疾患。
2. RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異が原因で起こる。
3. 発達遅滞や成長障害を伴い、多方面からの医療的ケアを必要とする。