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複数の先天異常を伴う遺伝性疾患であり、主要な症状の頭文字を組み合わせて名付けられた。

眼の欠損、心疾患、後鼻孔閉鎖、成長発達停滞、生殖器異常、耳の異常などが特徴である。

CHD7遺伝子の変異が主な原因とされ、早期の診断と多方面からの治療介入が必要となる。

X連鎖性の遺伝性疾患であり、知的障害、筋緊張低下、便秘、特徴的な顔貌などを主症状とする。

1974年に報告され、MED12遺伝子の変異が原因の一つであることが判明している。

症状の現れ方には個人差が大きく、早期からの療育や合併症の管理が重要とされる。

性染色体が女性型のXXでありながら、表現型が男性として発達する性分化疾患の一つである。

多くの場合、Y染色体上の性決定遺伝子SRYがX染色体などに転座することで発症する。

外性器は男性だが、精巣の不全による不妊や低テストステロン血症を伴うことが一般的である。

好中球の遊走能が低下し、細菌感染を繰り返す非常に稀な免疫不全症。

細菌が侵入しても白血球が現場に素早く移動できないため、防御が機能しない。

先天的な疾患であり、繰り返す皮膚感染症や歯肉炎などが主な症状である。

心疾患による左右短絡が進行し、肺高血圧により血流が右左短絡に反転した状態。

チアノーゼや棍棒指が現れ、全身への酸素供給が不足して運動能力が低下する。

心室中隔欠損症などの先天性心疾患が適切に治療されなかった場合に発症する。

子宮内膜の損傷により、子宮腔内に癒着が生じて閉鎖される疾患。

人工妊娠中絶や流産手術後の合併症として発症することが多い。

月経不順や不妊症の原因となり、治療には癒着剥離手術が行われる。

Th17細胞の維持と増殖に関わるサイトカイン、インターロイキン-23の受容体。

慢性的な炎症反応の持続に寄与し、炎症性腸疾患などの病態に深く関わっている。

この受容体を介した信号を遮断する抗体医薬が、難治性の皮膚疾患などで成果を上げている。

脳幹と小脳の形成不全を特徴とする遺伝性の疾患。

MRIで「臼歯サイン」と呼ばれる特徴的な形態が見られる。

筋緊張低下や呼吸異常、眼球運動の異常などの症状が現れる。

全身の筋肉が進行性に硬直し、強い痛みを伴う痙攣が生じる稀な神経疾患。

自己免疫的な機序が関与しており、抗GAD抗体が陽性となることが多い。

光や音などの刺激で症状が悪化しやすく、日常生活に著しい支障をきたす。

腎臓の近位尿細管の機能不全により、必要な物質が尿中に過剰に漏れ出す疾患。

アミノ酸、糖、リン酸、重炭酸などが再吸収されず、低リン血症や骨軟化症を引き起こす。

先天的な遺伝性疾患のほか、重金属中毒や薬剤の副作用などの後天的な原因でも発症する。